16

Врожденная гипертрофическая кардиомиопатия у детей прогнозы жизни

  • Опубликовал: Avramavta
  • Дата: 21.12.2014, 22:32
  • Просмотров: 2107

Муковисцидоз (МВ, синоним – кистофиброз поджелудочной железы)– наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. . Симптомы муковисцидоза связаны с тем, что секреты этих желез становятся вязкими, густыми, из-за чего их выделение затруднено. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.
Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит пациента на потовую пробу – диагностический критерий заболевания, основанный на определении концентрации ионов хлора. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно в несколько раз выше нормы. Кроме этого, возможно проведение генетического анализа. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Данные о частоте муковисцидоза вариабельны, в среднем она составляет 1: 5000 новорожденных. муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что муковисцидоз возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы. Муковисцидоз одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек.
Муковисцидоз связан с мутацией в гене CFTR (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR, или МВТР - трансмембранный регулятор муковисцидоза).
. Самой распространенной мутацией является Del F508 (делеция 3 нуклеотидов, кодирующих фенилаланин в положении 508). Доля ее в России составляет около 55% среди всех мутаций при муковисцидозе.

В Центре Молекулярной Генетики проводится определение 22 наиболее частых мутаций в гене CFTR (CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbC>T, 604insA, 3944 delTG, S1196X, 621+1g>t, E92K, 3272-26A>G, 4015delA, 4022insT), суммарная информативность системы составляет 77% от общего числа поврежденных хромосом. Дополнительно проводится расширенный поиск частых мутаций, включающий поиск ещё 8 мутаций: W1282R, 2785+5G>A, 3272-16 T>A, S466X, 1898+1 G>A, 3120+1G>A, R347P, S945L.

Также проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого автоматического секвенирования.

Обширные делеции (инсерции) составляют 1-3% всех мутаций в гене CFTR. Крупные делеции (инсерции) локализуются в основном в области 2-3 и 20 экзонов, эти перестройки являются редкими, за исключением CFTRdele2,3 (del21kb) – второй по частоте мутации в славянской популяции (регистрация которой проводится среди 19 частых мутаций в гене CFTR). Поиск других крупных перестроек в гене CFTR (анализ числа копий гена CFTR) в Центре Молекулярной Генетики проводится методом количественной мультиплексной лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA-PCR-анализ).
Кроме прямой диагностики (определения мутации в гене CFTR) разработана система косвенной ДНК-диагностки для семей, имеющих больных муковисцидозом. .
 

Нами разработаны .


 

Пункт
прейскуранта

Исследование

Цена,
руб.

Срок
исполнения
(дней)

 Муковисцидоз
4.1.6 Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR (22 шт.)  3 600,00 14
4.5.18 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 5 800,00 14
4.92.1 Поиск мутаций в гене CFTR 42 000,00 30
4.5.7 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 5 800,00 21
4.4.23 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 3 500,00 21
4.6.4 Комплексная ДНК-диагностика семьи (2-4 чел.) 8 000,00 14
4.11.6.4 Пренатальная ДНК-диагностика 5 100,00 14

 

 

 

Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/cystic-f...

Добавить комментарий

Имя:*
E-Mail:
Комментарий:
Введите код: *
Алиментарно зависимые факторы риска при заболеваниях жкт
Наверх © 2014 Copyright. ponteiffel.ru